人类有望进入精准医学时代

　　基因组研究不断深入和基于大数据的新方法、新技术投入应用，将使医疗更加精准有效，人类有望进入精准医学时代。

　　精准医学是组学大数据与医学的结合。精准医学在使疾病诊断更加准确、治疗更加有效的同时，还能为医疗体系带来更加重要、更为本质的变化。尤其是，帮助人们在没有发病的情况下根据基因组序列的变化预测疾病发生的潜在风险，从而能对任何个人在其成长任何时期进行健康评估、预测，并制定相应干预方案，进而做到健康保障。所以，精准医学的长远意义是使医疗关口前移：从诊断治疗到健康保障。当前的医疗体系以病人为主体，以疾病诊断治疗为目的。将来的医疗体系则是面对所有社会成员，对社会成员整个生命周期进行监测，从而实现以健康评估、健康预测和健康干预为目标的健康保障。

　　实现精准是目标，我们现在离这一目标还有很大距离，存在多方面巨大挑战。比如人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域，也就是基因，只占一小部分，不超过整个基因组的3%，其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量研究表明，占人类基因组97%的非编码序列具有重要的生物学功能，且与人类疾病直接相关。迄今为止，我们对这些非编码序列以及相关的非编码基因和非编码RNA的功能只有很少了解。在这种情况下，实现精准是困难的。

　　再比如大数据挖掘的挑战。生物医学相关的大数据不仅数量大，而且是多尺度、异质化、高度复杂的。这些数据小到分子、细胞，大到器官、整体，尺度相差甚远；这些数据有的是数字、符号，如基因组数据；有的是波形，如心电、脑电；有的是图像，如超声、核磁、CT。同时，生命活动和疾病发生是动态的，往往不是由一个基因决定，可能有多个基因参与。因此，大数据解析还必然涉及复杂网络。面对如此复杂的数据挖掘，人工智能技术将成为从海量、复杂的生物医学大数据中获取生命活动知识的有效工具。

　　基因组大数据发展路上的各种挑战，其实也为科学技术原始创新提供巨大机遇。现在作为临床分子标记的只是占人类基因组约3%的编码序列，如果把97%的非编码序列中与疾病相关的分子标记都挖掘出来，将会增加无数新的分子标记和药物设计的靶标。

　　精准医学是我们向往的目标，实现它还有很长的路要走。人类通过不断努力，遗传密码逐步破译，人类医学必将更加精准。期待这一天早日到来。

　　（作者为中国科学院生物物理所研究员、中国科学院院士）